Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
Goldmann-Favre Syndrom
Die Begriffe Enhanced-S-Cone Syndrom (ESCS) und Goldmann-Favre Syndrom bezeichnen wahrscheinlich verschieden schwere Manifestationen derselben Erkrankung. Beide Varianten sind in einer Familie beobachtet worden. Das Goldmann-Favre Syndrom wird oft den Vitreoretinopathien zugerechnet, die neueren elektrophysiologischen Befunde sprechen fĂĽr eine retinale Erkrankung.
- Englisch: Enhanced S cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im NR2E3-Gen
- Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
- Im Verlauf Visusminderung und Gesichtsfeldeinschränkung bis hin zur Erblindung
- Bei ESCS stationärer Verlauf oder geringe Progredienz
- Klinische Befunde:
- Periphere retinochorioidale Dystrophie mit Knochenkörperchen.
- Zystoide Makulopathie (nicht obligat bei ESCS)
- Periphere Retinoschisis in einigen Fällen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: abhängig von der Makulopathie (1,0 - 1/20)
- Farbensehen: bei ESCS gut
- Gesichtsfeld: konzentrische Einengung oder Ringskotome
- ERG: ungewöhnliche Konfiguration: gleiche Potential-Konfiguration bei Dunkel- und Helladaptation, deutlich verlängerte B-Wellen-Gipfelzeiten, höhere Sensitivität für blaue als für grüne oder rote Reize
- Multifokales ERG: zentral normaler Kurvenverlauf, nach peripher stark verlängerte Gipfelzeiten
- EOG: stark reduzierter oder fehlender Hellanstieg
- Psychophysische Tests: gute Blauzapfenfunktion, fehlende Stäbchenfunktion, peripher verminderte Rot- und Grünzapfenfunktion
- Besonderheiten:
- Aufgrund psychophysischer Tests ist anzunehmen, das bei ESCS Blauzapfen 75mal häufiger vorkommen als in einer normalen Netzhaut. Eine mögliche Ursache ist eine atypische Differenzierung der Zapfen während der Netzhautentwicklung.
- Histologisch: in einem Fall Nachweis von bis zu 95 % Blauzapfen in bestimmten Regionen der Netzhaut, die Makula konnte nicht untersucht werden
aktualisiert: 2006-02-02
Enhanced-S-Cone Syndrom
Die Begriffe Enhanced-S-Cone Syndrom (ESCS) und Goldmann-Favre Syndrom bezeichnen wahrscheinlich verschieden schwere Manifestationen derselben Erkrankung. Beide Varianten sind in einer Familie beobachtet worden. Das Goldmann-Favre Syndrom wird oft den Vitreoretinopathien zugerechnet, die neueren elektrophysiologischen Befunde sprechen fĂĽr eine retinale Erkrankung.
- Synonym: Goldmann-Favre Syndrom
- Englisch: Enhanced S cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im NR2E3-Gen
- Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
- Im Verlauf Visusminderung und Gesichtsfeldeinschränkung bis hin zur Erblindung
- Bei ESCS stationärer Verlauf oder geringe Progredienz
- Morphologie:
- Periphere retinochorioidale Dystrophie mit Knochenkörperchen.
- Zystoide Makulopathie (nicht obligat bei ESCS)
- Periphere Retinoschisis in einigen Fällen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: abhängig von der Makulopathie (1,0 - 1/20)
- Farbensehen: bei ESCS gut
- Gesichtsfeld: konzentrische Einengung oder Ringskotome
- Ganzfeld-ERG: ungewöhnliche Konfiguration: gleiche Potential-Konfiguration bei Dunkel- und Helladaptation, deutlich verlängerte B-Wellen-Gipfelzeiten, höhere Sensitivität für blaue als für grüne oder rote Reize
- Multifokales ERG: zentral normaler Kurvenverlauf, nach peripher stark verlängerte Gipfelzeiten
- EOG: stark reduzierter oder fehlender Hellanstieg
- Psychophysische Tests: gute Blauzapfenfunktion, fehlende Stäbchenfunktion, peripher verminderte Rot- und Grünzapfenfunktion
- Besonderheiten:
- Aufgrund psychophysischer Tests ist anzunehmen, dass bei ESCS Blauzapfen 75mal häufiger vorkommen als in einer normalen Netzhaut. Eine mögliche Ursache ist eine atypische Differenzierung der Zapfen während der Netzhautentwicklung.
- Histologisch: in einem Fall Nachweis von bis zu 95 % Blauzapfen in bestimmten Regionen der Netzhaut, die Makula konnte nicht untersucht werden
aktualisiert: 2006-02-02
