Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Fundus albipunctatus
- Englisch: Fundus albipunctatus
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
- Subjektiv fällt manchmal Besserung bei längerer Dunkeladaptation auf
- Bei Entwicklung einer Zapfenfunktionsstörung progrediente Visusminderung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Zahlreiche kleine helle runde Flecken in der mittleren und peripheren Netzhaut, die Makula ist meist ausgespart
- Fluorescein-Angiografie: fleckige Pigmentepithelalterationen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal, wenn keine Zapfenfunktionsstörung auftritt.
- ERG: reduziert bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
- EOG: subnormal bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
- Adaptometrie: stark verzögerte Dunkeladaptation, eine Prüfung über mehrere Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben
- Besonderheiten:
- Abgrenzung zur progressiven Retinitis punctata albescens erforderlich
- Beim Fundus albipunctatus wurde in mehreren Fällen die Entwicklung einer Zapfendystrophie beobachtet. Dies ist nachvollziehbar, da Mutationen im RDH5-Gen auch mit einer Zapfendystrophie assoziiert sind.
aktualisiert: 2006-02-11