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Alphabetischer Index der Augenkrankheiten

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Fundus albipunctatus

• Englisch: Fundus albipunctatus
• Häufigkeit: sehr selten
• Genetik:
  • Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase)
• Symptomatik:
  • Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
  • Subjektiv fällt manchmal Besserung bei längerer Dunkeladaptation auf
  • Bei Entwicklung einer Zapfenfunktionsstörung progrediente Visusminderung
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: Zahlreiche kleine helle runde Flecken in der mittleren und peripheren Netzhaut, die Makula ist meist ausgespart
  • Fluorescein-Angiografie: fleckige Pigmentepithelalterationen
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal, wenn keine Zapfenfunktionsstörung auftritt.
  • ERG: reduziert bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
  • EOG: subnormal bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
  • Adaptometrie: stark verzögerte Dunkeladaptation, eine Prüfung über mehrere Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben
• Besonderheiten:
  • Abgrenzung zur progressiven Retinitis punctata albescens erforderlich
  • Beim Fundus albipunctatus wurde in mehreren Fällen die Entwicklung einer Zapfendystrophie beobachtet. Dies ist nachvollziehbar, da Mutationen im RDH5-Gen auch mit einer Zapfendystrophie assoziiert sind.

aktualisiert: 2006-02-11

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