Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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FamiliÀre exsudative Vitreoretinopathien
- Synonym: Criswick-Schepens syndrome
- Englisch: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)
- HĂ€ufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im FZD4-Gen oder LRP5-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: EVR3
- X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
- Symptomatik:
- Autosomal dominant: sehr variable AusprĂ€gung von dezenten, nur angiografisch erkennbaren GefĂ€ĂverĂ€nderungen, ĂŒber periphere GefĂ€ĂverĂ€nderungen Ă€hnlich einer FrĂŒhgeborenenretinopathie bis hin zur frĂŒhkindlichen beidseitigen totalen Netzhautablösung
- X-chromosomal: in der Regel stÀrker ausgeprÀgt als die dominante Form. Im Gegensatz zum Norrie-Syndrom keine extraokulÀren VerÀnderungen
- Klinischer Befund:
- Periphere temporale vaskulÀre VerÀnderungen
- Netzhautverziehung nach temporal mit Makulaektopie
- Bilaterale Netzhautablösung
- Therapie:
- Bei vaskulÀren NetzhautverÀnderungen Laserkoagulation
- Bei Netzhautablösung sind vitreoretinale Eingriffe wahrscheinlich von begrenztem Erfolg, eine individuelle situationsabhÀngige Entscheidung ist erforderlich
- Besonderheit:
- Die familiĂ€r exsudative Vitreoretinopathie kann wegen der bei beiden Erkrankungen vorwiegend temporal lokalisierten retinalen GefĂ€ĂverĂ€nderungen mit einer FrĂŒhgeborenenretinopathie verwechselt werden. Wichtigster differenzialdiagnostischer Hinweis ist die fehlende FrĂŒhgeburt. In diesem Fall oder auch bei nur fraglicher FrĂŒhgeburtlichkeit ist eine Untersuchung der peripheren Netzhaut bei allen möglicherweise betroffenen Familienmitgliedern sinnvoll, um die Diagnose zu stellen und ggf. auch Familienangehörige rechtzeitig zu behandeln.
aktualisiert: 2006-02-05