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- Abetalipoproteinämie
- Adulte vitelliforme Makuladystrophie
- Albinismus
- Andere Optikusatrophien
- Andere Syndrome
- Atrophia gyrata
- Autoimmunerkrankungen mit Netzhaut- Aderhautdegeneration
- Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie
- Autosomal rezessive Optikusatrophie
- Bardet Biedl Syndrom
- Bassen-Kornzweig Syndrom
- Bietti´s kristalline Dystrophie, generalisierte Form
- Bietti´s kristalline Dystrophie, regionale Form
- Birdshot-Chorioretinopathie
- Blauzapfenmonochromasie
- Bloch-Sulzberger Syndrom
- Bradyopsie
- Carcinom assoziierte Retinopathie
- Chloroquin-Retinopathie
- Choroideremie
- Choroiditis serpiginosa
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Diffuse Choriokapillarisatrophie
- Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie
- Dominante zystoide Makuladystrophie
- Doyne'sche Honeycomb Drusen
- Enhanced S Cone Syndrom
- Erosive Vitreoretinopathie
- Familiäre Drusen
- Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
- Familiäre foveale Retinoschisis
- Fenestrated Sheen Makuladystrophie
- Fundus albipunctatus
- Fundus flavimaculatus
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn peripher
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn zentral
- Goldmann Favre Syndrom
- Helicoide peripapilläre chorioretinale Dystrophie
- Hereditäre Optikusatrophien
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
- Incontinentia pigmenti
- Kearns-Sayre Syndrom
- Kongenitale Farbsinnstörungen
- Kongenitale stationäre Nachtblindheit
- Kongenitale x-chromosomale Retinoschisis
- Laurence Moon (Bardet Biedl) Syndrom
- Leber`sche hereditäre Optikusneuropathie
- Leber´sche kongenitale Amaurose
- Lues-Retinopathie
- M. Best
- M. Oguchi
- M. Stargardt
- Makuladegeneration, altersabhängig
- Makuladystrophie unklarer Zuordnung
- Makuladystrophien
- Malattia leventinese
- Masern-Retinopathie
- Melanom assoziierte Retinopathie
- Monochromasien
- Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
- Müller Zell Sheen Dystrophie
- Nachtblindheit
- Nachtblindheit, kongenitale stationäre
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, medikamentös induziert
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postentzündlich
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postexsudativ
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, sekundär
- Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Netzhautablösung, rezessive nonyndromale kongenitale
- Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen, spät beginnend
- Netzhautfunktionsstörungen, stationäre
- Norrie Syndrom
- North Carolina Makuladystrophie
- Oguchi Erkrankung
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- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Optikusatrophien, hereditär
- Optikusneuropathie, Leber´sche hereditäre
- Paraneoplastische Netzhautdegenerationen
- Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie
- Periphere Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Refsum Syndrom
- Regional begrenzte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Retikuläre Dystrophie (Sjögren)
- Retinitis pigmentosa
- Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel
- Retinitis pigmentosa, sektorförmig
- Retinitis pigmentosa, unilateral
- Retinitis punctata albescens
- Retinoschisis, familiäre foveale
- Retinoschisis, x-chromosomal
- Rezessive Optikusatrophie
- Sorsby Fundusdystrophie
- Spät beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Stationäre Zapfenfunktionsstörungen
- Stickler Syndrome
- Stäbchenmonochromasie
- Syndrome mit Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Usher Syndrome
- Vitamin-A-Mangel
- Vitelliforme Makuladystrophie (= M. Best)
- Vitelliforme Makuladystrophie, adult
- Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominant
- Vitreoretinopathie, erosiv
- Vitreoretinopathien, hereditär
- Wagner Syndrom
- X-chromosomale Optikusatrophie
- X-chromosomale Retinoschisis
- Zapfen-Stäbchendystrophie (= Cone-rod Dystrophie)
- Zapfen-Stäbchendystrophie, spät beginnend
- Zapfendystrophie (= Cone Dystrophie)
- Zapfendystrophie, zentral
- Zapfenfunktionsstörung, kongenitale stationäre
- Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Familiäre exsudative Vitreoretinopathien
- Synonym: Criswick-Schepens syndrome
- Englisch: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im FZD4-Gen oder LRP5-Gen, weitere chromosomale Genlokalisationen: EVR3
- X-chromosomal: Mutationen im NDP-Gen
- Symptomatik:
- Autosomal dominant: sehr variable Ausprägung von dezenten, nur angiografisch erkennbaren Gefäßveränderungen, über periphere Gefäßveränderungen ähnlich einer Frühgeborenenretinopathie bis hin zur frühkindlichen beidseitigen totalen Netzhautablösung
- X-chromosomal: in der Regel stärker ausgeprägt als die dominante Form. Im Gegensatz zum Norrie-Syndrom keine extraokulären Veränderungen
- Klinischer Befund:
- Periphere temporale vaskuläre Veränderungen
- Netzhautverziehung nach temporal mit Makulaektopie
- Bilaterale Netzhautablösung
- Therapie:
- Bei vaskulären Netzhautveränderungen Laserkoagulation
- Bei Netzhautablösung sind vitreoretinale Eingriffe wahrscheinlich von begrenztem Erfolg, eine individuelle situationsabhängige Entscheidung ist erforderlich
- Besonderheit:
- Die familiär exsudative Vitreoretinopathie kann wegen der bei beiden Erkrankungen vorwiegend temporal lokalisierten retinalen Gefäßveränderungen mit einer Frühgeborenenretinopathie verwechselt werden. Wichtigster differenzialdiagnostischer Hinweis ist die fehlende Frühgeburt. In diesem Fall oder auch bei nur fraglicher Frühgeburtlichkeit ist eine Untersuchung der peripheren Netzhaut bei allen möglicherweise betroffenen Familienmitgliedern sinnvoll, um die Diagnose zu stellen und ggf. auch Familienangehörige rechtzeitig zu behandeln.
aktualisiert: 2006-02-05
