Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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FamiliÀre Drusen
- Synonyme: Malattia leventinese, Doynesche Honeycomb Drusen, Hutchinson-Tay Chorioiditis, Holthouse-Batten Chorioretinitis
- Englisch: Familial Drusen, Doyne`s Honeycomb drusen
- HĂ€ufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal dominant, variable Expression: Mutation im EFEMP1-Gen. Molekulargenetisch liegt bei allen bisher untersuchten Betroffenen die gleiche Mutation im EFEMP1-Gen (Arg345Trp) vor.
- Symptomatik:
- Langsame Visusminderung in der Regel nach dem 40. Lebensjahr
- Selten schwere Visusminderungen schon im Kindesalter
- Morphologie:
- Ab dem 3. Lebensjahrzehnt zahlreiche helle Drusen, teilweise in radiÀrer Anordnung am hinteren Augenpol
- Entstehung choroidaler Neovaskularisationen ist möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: lange normal, spÀter variabel reduziert
- Farbensehen: normal, spÀter unspezifische Störungen variabler AusprÀgung
- Gesichtsfeld: relative oder absolute zentrale Skotome, peripher normal
- Ganzfeld-ERG: normal, selten subnormal
- EOG: normal, selten subnormal
- Adaptometrie: in der Regel normal
- Histologie:
- Akkumulation hyalinen Materials im retinalen Pigmentepithel
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- AbhĂ€ngig von der Visusminderung vergröĂernde Sehhilfen
- Bei choroidaler Neovaskularisation entsprechend der Lage Therapie mit Laser, photodynamischer Therapie oder Anti-VEGF-Medikementen intravitreal
- Besonderheiten:
- Die Differenzialdiagnose zu Drusen bei altersabhĂ€ngiger Makuladegeneration bei Ă€lteren Patienten ist am einfachsten durch eine Untersuchung jĂŒngerer Familienmitglieder zu stellen
aktualisiert: 2006-02-04