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- Abetalipoproteinämie
- Adulte vitelliforme Makuladystrophie
- Albinismus
- Andere Optikusatrophien
- Andere Syndrome
- Atrophia gyrata
- Autoimmunerkrankungen mit Netzhaut- Aderhautdegeneration
- Autosomal dominante Vitreoretinochoroidopathie
- Autosomal rezessive Optikusatrophie
- Bardet Biedl Syndrom
- Bassen-Kornzweig Syndrom
- Bietti´s kristalline Dystrophie, generalisierte Form
- Bietti´s kristalline Dystrophie, regionale Form
- Birdshot-Chorioretinopathie
- Blauzapfenmonochromasie
- Bloch-Sulzberger Syndrom
- Bradyopsie
- Carcinom assoziierte Retinopathie
- Chloroquin-Retinopathie
- Choroideremie
- Choroiditis serpiginosa
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Diffuse Choriokapillarisatrophie
- Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie
- Dominante zystoide Makuladystrophie
- Doyne'sche Honeycomb Drusen
- Enhanced S Cone Syndrom
- Erosive Vitreoretinopathie
- Familiäre Drusen
- Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
- Familiäre foveale Retinoschisis
- Fenestrated Sheen Makuladystrophie
- Fundus albipunctatus
- Fundus flavimaculatus
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn peripher
- Generalisierte Netzhaut- Aderhautdystrophien mit Beginn zentral
- Goldmann Favre Syndrom
- Helicoide peripapilläre chorioretinale Dystrophie
- Hereditäre Optikusatrophien
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
- Incontinentia pigmenti
- Kearns-Sayre Syndrom
- Kongenitale Farbsinnstörungen
- Kongenitale stationäre Nachtblindheit
- Kongenitale x-chromosomale Retinoschisis
- Laurence Moon (Bardet Biedl) Syndrom
- Leber`sche hereditäre Optikusneuropathie
- Leber´sche kongenitale Amaurose
- Lues-Retinopathie
- M. Best
- M. Oguchi
- M. Stargardt
- Makuladegeneration, altersabhängig
- Makuladystrophie unklarer Zuordnung
- Makuladystrophien
- Malattia leventinese
- Masern-Retinopathie
- Melanom assoziierte Retinopathie
- Monochromasien
- Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels
- Müller Zell Sheen Dystrophie
- Nachtblindheit
- Nachtblindheit, kongenitale stationäre
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, medikamentös induziert
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postentzündlich
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, postexsudativ
- Netzhaut- Aderhautdegeneration, sekundär
- Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Netzhautablösung, rezessive nonyndromale kongenitale
- Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen, spät beginnend
- Netzhautfunktionsstörungen, stationäre
- Norrie Syndrom
- North Carolina Makuladystrophie
- Oguchi Erkrankung
- Oligocone-Trichromasie
- Optikusatrophie, autosomal dominant
- Optikusatrophien, hereditär
- Optikusneuropathie, Leber´sche hereditäre
- Paraneoplastische Netzhautdegenerationen
- Paravenöse pigmentierte retinochoroidale Atrophie
- Periphere Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Progressive bifokale chorioretinale Atrophie
- Refsum Syndrom
- Regional begrenzte Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Retikuläre Dystrophie (Sjögren)
- Retinitis pigmentosa
- Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel
- Retinitis pigmentosa, sektorförmig
- Retinitis pigmentosa, unilateral
- Retinitis punctata albescens
- Retinoschisis, familiäre foveale
- Retinoschisis, x-chromosomal
- Rezessive Optikusatrophie
- Sorsby Fundusdystrophie
- Spät beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Stationäre Zapfenfunktionsstörungen
- Stickler Syndrome
- Stäbchenmonochromasie
- Syndrome mit Netzhaut- Aderhautdystrophien
- Usher Syndrome
- Vitamin-A-Mangel
- Vitelliforme Makuladystrophie (= M. Best)
- Vitelliforme Makuladystrophie, adult
- Vitreoretinochoroidopathie, autosomal dominant
- Vitreoretinopathie, erosiv
- Vitreoretinopathien, hereditär
- Wagner Syndrom
- X-chromosomale Optikusatrophie
- X-chromosomale Retinoschisis
- Zapfen-Stäbchendystrophie (= Cone-rod Dystrophie)
- Zapfen-Stäbchendystrophie, spät beginnend
- Zapfendystrophie (= Cone Dystrophie)
- Zapfendystrophie, zentral
- Zapfenfunktionsstörung, kongenitale stationäre
- Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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Choroideremie
- Englisch: Choroideremia
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- X-chromosomal: Mutationen im REP1-Gen (CHM)
- Symptomatik:
- Beginn in den ersten beiden Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Periphere Gesichtsfeldausfälle
- Progredient bis zur Erblindung
- Klinische Befunde:
- Geringe Myopie
- Feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels
- Im Verlauf entstehen fleckförmige, unscharf begrenzte chorioatrophische Areale in der Peripherie, die besonders früh angiografisch dargestellt werden können
- Diese Areale konfluieren und schreiten nach zentral fort bis zur völligen Aderhautatrophie mit Erblindung im höheren Lebensalter
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: mittelperiphere Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- ERG früh stäbchenabhängige Antworten stärker reduziert als zapfenabhängige Antworten, später nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG früh stark reduziert bis erloschen
- Histologie:
- Atrophie von Aderhaut und Pigmentepithel
- Besonderheiten:
- Diagnostisch beim Mann Nachweis des Fehlens von REP1 in Lymphozyten möglich
- In Frühstadien Abgrenzung zur x-chromosomalen Retinitis pigmentosa: bei Choroideremie Fehlen von Knochenkörperchen und die Existenz fleckförmiger Atrophien der Choriokapillaris: hilfreich ist die Untersuchung der Mütter
- In Spätstadium Abgrenzung zur Atrophia gyrata: bei Choroideremie keine Hyperornithinämie
- Weibliche Konduktorinnen zeigen deutliche feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels. Die Funktion ist bei ihnen in der Regel normal. Manifestierende Konduktorinnen mit ausgeprägten Funktionsstörungen werden nur selten beobachtet.
aktualisiert: 2006-02-11
