Alphabetischer Index der Augenkrankheiten
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(Laurence-Moon-)Bardet-Biedl Syndrom
Laurence und Moon beschrieben eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, geistiger Retardierung, Hypogonadismus und spastischer Paraplegie. Bardet und Biedl beobachteten eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, Polydaktylie, kongenitaler Fettsucht, geistiger Retardierung und Hypogonadismus. Nierenfunktionsstörungen können ebenfalls auftreten. Beide Syndrome werden in der Literatur teils getrennt, teils gemeinsam betrachtet. Molekulargenetisch umfassen diese Syndrome eine heterogene Gruppe mit wahrscheinlich variabler Krankheitsausprägung.
- Synonym:-
- Englisch: Bardet Biedl syndrome
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ARL6, BBS1, BBS2 (20%), BBS4 (3-6%), BBS7, MKKS, TTC8
- weitere chromosomale Genlokalisationen: BBS5
- teils triallele Vererbung: zwei BBS2 Allele und ein drittes BBS4- oder MKKS-Allel
- bei Mutationen im BBS3-Gen eher milder Verlauf mit normaler Intelligenz und reversibler Fettsucht
- Symptomatik:
- Sehr variable Ausprägung von Sehstörungen, wobei sowohl eine Visusminderung als auch Gesichtsfeldausfälle im Vordergrund stehen können
- Die Polydaktylie wird in der Regel frühzeitig operativ korrigiert, bei Verdacht muss gezielt nach dieser Operation gefragt werden
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Schießscheibenmakulopathie und Papillenabblassung in variabler Ausprägung und Verteilung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal oder variabel reduziert
- Farbensehen: variable unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: variable Ausfälle in Korrelation zur Verteilung der klinisch sichtbaren Veränderungen
- Ganzfeld-ERG: variable Amplitudenreduktion, wobei sowohl die stäbchen- als auch die zapfenabhängigen Reizantworten stärker betroffen sein können
- EOG: reduzierter bis fehlender Hellanstieg
- Therapie:
- keine kausale Therapie, am Auge ev. vergrößernde Sehhilfen, weiter Therapie abhängig von der übrigen Organbeteiligung
aktualisiert: 2006-02-05
(Laurence-Moon-)Bardet-Biedl Syndrom
Laurence und Moon beschrieben eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, geistiger Retardierung, Hypogonadismus und spastischer Paraplegie. Bardet und Biedl beobachteten eine Assoziation zwischen einer Netzhaut-Aderhautdystrophie, Polydaktylie, kongenitaler Fettsucht, geistiger Retardierung und Hypogonadismus. Nierenfunktionsstörungen können ebenfalls auftreten. Beide Syndrome werden in der Literatur teils getrennt, teils gemeinsam betrachtet. Molekulargenetisch umfassen diese Syndrome eine heterogene Gruppe mit wahrscheinlich variabler Krankheitsausprägung.
- Synonym:-
- Englisch: Bardet Biedl syndrome
- Häufigkeit: relativ häufig
- Genetik:
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ARL6, BBS1, BBS2 (20%), BBS4 (3-6%), BBS7, MKKS, TTC8
- weitere chromosomale Genlokalisationen: BBS5
- teils triallele Vererbung: zwei BBS2 Allele und ein drittes BBS4- oder MKKS-Allel
- bei Mutationen im BBS3-Gen eher milder Verlauf mit normaler Intelligenz und reversibler Fettsucht
- Symptomatik:
- Sehr variable Ausprägung von Sehstörungen, wobei sowohl eine Visusminderung als auch Gesichtsfeldausfälle im Vordergrund stehen können
- Die Polydaktylie wird in der Regel frühzeitig operativ korrigiert, bei Verdacht muss gezielt nach dieser Operation gefragt werden
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Schießscheibenmakulopathie und Papillenabblassung in variabler Ausprägung und Verteilung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal oder variabel reduziert
- Farbensehen: variable unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: variable Ausfälle in Korrelation zur Verteilung der klinisch sichtbaren Veränderungen
- Ganzfeld-ERG: variable Amplitudenreduktion, wobei sowohl die stäbchen- als auch die zapfenabhängigen Reizantworten stärker betroffen sein können
- EOG: reduzierter bis fehlender Hellanstieg
- Therapie:
- keine kausale Therapie, am Auge ev. vergrößernde Sehhilfen, weiter Therapie abhängig von der übrigen Organbeteiligung
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